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De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation

生物 遗传学 错义突变 张力减退 白质营养不良 白质脑病 先证者 小头畸形 突变 基因 内科学 医学 疾病
作者
Dongxue Mao,Chloe M. Reuter,Maura Ruzhnikov,Anita E. Beck,Emily Farrow,Lisa Emrick,Jill A. Rosenfeld,Katherine M. Mackenzie,Laurie Robak,Matthew T. Wheeler,Lindsay C. Burrage,Mahim Jain,Pengfei Liu,Daniel G. Calame,Sébastien Küry,Martin Sillesen,Klaus Schmitz‐Abe,Davide Tonduti,Luigina Spaccini,Maria Iascone
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2020-03-19 卷期号：106 (4): 570-583 被引量：66
链接
cell.com nih.gov escholarship.org nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2020.02.016
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