21-Hydroxylase deficiency-induced congenital adrenal hyperplasia in 230 Chinese patients: Genotype–phenotype correlation and identification of nine novel mutations

先天性肾上腺增生 基因型 多重连接依赖探针扩增 21羟化酶 等位基因 遗传学 桑格测序 复合杂合度 突变 表型 基因型-表型区分 基因 生物 点突变 分子生物学 外显子
作者
Ruifang Wang,Yongguo Yu,Jun Ye,Lianshu Han,Wenjuan Qiu,Huiwen Zhang,Lili Liang,Zhuwen Gong,Lili Wang,Xuefan Gu
出处
期刊:Steroids [Elsevier]
卷期号:108: 47-55 被引量:51
标识
DOI:10.1016/j.steroids.2016.01.007
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