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Molecular analysis of acute intermittent porphyria: mutation screening in 20 patients in Germany reveals 11 novel mutations
急性间歇性卟啉症
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疏孔素原
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基因型
移码突变
表型
内分泌学
作者
L VONBRASCH,
C. Zang,
Thomas Haverkamp,
Horst Schlechte,
H. Heckers,
Petro E. Petrides
出处
期刊:
Blood Cells Molecules and Diseases
[Elsevier BV]
日期:2004-02-04
卷期号:32 (2): 309-314
被引量:13
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1016/j.bcmd.2003.12.003
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