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Bi-allelic variants in CDK20 cause a severe ciliopathy with midline brain and facial anomalies

睫状体病 纤毛 纤毛病 生物 音猬因子 表型 胎儿 解剖 多小脑回 刺猬 心室肥大 纤毛形成 颅面 外显子组测序 病理 医学 前脑无裂 刺猬信号通路 基诺美 外囊肿 神经科学
作者
Gabrielle Lemire,Aren E. Marshall,Tejan S. Patel,Jonathan Trejo Martinez,Tally Lerman‐Sagie,Wendy Mears,Xueqi Wang,Dorit Lev,Alison Eaton,Kelly Bontempo,Brad Angle,Patrick Shannon,Susan Blaser,Kym M. Boycott,Julie Richer,Karen Chong,Theodore G. Drivas,D C Chitayat
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2026-07-01
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2026.06.009
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