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[Genetic diagnosis of microcephaly].

小头畸形 核型 拷贝数变化 生物 遗传学 基因 医学 染色体 基因组
作者
X F Liao,B J Liao,W H Tan,L Wang,D D Wang,Enlu Tang,F G Li,Xiaohe Pan,L H Ji,Q She
出处
期刊：PubMed [National Institutes of Health]
日期：2023-03-25 卷期号：58 (3): 178-184
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn112141-20221102-00675
摘要
CMA could be used as a first-line detection technique for microcephaly. When the results of chromosome karyotype analysis and/or CMA are negative, Trio-WES could improve the detection rate of pathogenicity of microcephaly.
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