[Phenotype and genotype analysis of recessive hereditary moderate sensorineural hearing loss caused by new mutations in OTOGL gene].

作者
Meng-Xuan Feng,Shasha Huang,Fen Tang,X Zhang,X H Li,Shiwei Qiu,Yongyi Yuan
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:101 (2): 115-121 被引量:1
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn112137-20200912-02628
摘要

Pathogenic variants in OTOGL gene is an important genetic factor leading to moderate sensorineural hearing loss. The newly discovered variant sites c.2826C>G, c.4455G>A and c.875C>G enrich the variant spectrum of OTOGL gene. The results of the current study provide a basis for genetic counseling of the related families and a new target for the treatment of hereditary hearing loss in the future.

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