Whole exome sequencing of patients with diffuse idiopathic skeletal hyperostosis and calcium pyrophosphate crystal chondrocalcinosis.

医学 软骨钙质沉着症 弥漫性特发性骨骼增生症 焦磷酸钙 外显子组测序 骨质增生 焦磷酸盐 病理 皮肤病科 内科学 解剖 核磁共振 突变 遗传学 骨化 骨关节炎 基因 生物 物理 替代医学
作者
Bruna Parreira,Ana Rita Couto,Fabiana Rocha,Madalena Sousa,Vanessa Faustino,Deborah M. Power,Jácome Bruges‐Armas
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:45 (2): 116-126 被引量:9
标识
摘要

The results of the present and preceding studies with the DISH/CC families suggests that the phenotype has a polygenic basis. The PPP2R2D gene could be involved in this phenotype in an as yet unknown way.

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