SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
Rare homozygous nonsense variant in AIMP1 causing Early Onset Epileptic Encephalopathy with Burst Suppression (EOEE-BS)
医学
癫痫持续状态
全球发育迟缓
生酮饮食
胼胝体
小头畸形
未能茁壮成长
癫痫
脑病
儿科
移码突变
内科学
病理
生物
外显子
生物化学
精神科
表型
基因
作者
Siddharth Gupta,
Maria Schwab,
Karen Valdez-Gonzalez,
Eric Segal
出处
期刊：
European Journal of Medical Genetics
[Elsevier BV]
日期：2020-06-09
卷期号：63 (9): 103970-103970
被引量：7
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2020.103970
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
Biohacking
完成签到，获得积分
10
刚刚
cdercder
的
应助
被
摆烂女硕
采纳，获得
10
刚刚
平行线
完成签到，获得积分
10
刚刚
跳跃的雪青
完成签到，获得积分
10
刚刚
微微
完成签到
，获得积分
10
刚刚
大观天下
完成签到，获得积分
10
刚刚
飘逸的鸿煊
完成签到，获得积分
20
1秒前
调皮访枫
发布了新的
文献求助
10
1秒前
小羊闲庭信步
完成签到，获得积分
10
1秒前
peterwallace
完成签到
，获得积分
0
1秒前
姚diosdsajo
完成签到，获得积分
10
1秒前
小思雅
完成签到
，获得积分
10
2秒前
嘟嘟嘟
关注了科研通微信公众号
2秒前
fandada
完成签到，获得积分
10
2秒前
mina
完成签到，获得积分
10
2秒前
炙热的若枫
完成签到
，获得积分
10
2秒前
思源
上传了
应助文件
2秒前
www
完成签到，获得积分
10
2秒前
NexusExplorer
的
应助
被
Cc
采纳，获得
10
2秒前
KK
完成签到
，获得积分
10
2秒前
xiangxl
完成签到，获得积分
10
3秒前
Judles
上传了
应助文件
3秒前
林加雄
完成签到，获得积分
10
3秒前
罐子
完成签到，获得积分
10
3秒前
吴家豪
完成签到，获得积分
10
4秒前
科研通AI6.2
上传了
应助文件
4秒前
0168先生
完成签到，获得积分
10
4秒前
汐_
完成签到
，获得积分
10
4秒前
雪花
完成签到，获得积分
10
4秒前
Hello
上传了
应助文件
4秒前
温柔的思枫
完成签到，获得积分
10
4秒前
奕雨
完成签到，获得积分
10
4秒前
今后
的
应助
被
CLRGGYL
采纳，获得
10
5秒前
英姑
的
应助
被
haoyun
采纳，获得
10
5秒前
猪猪hero
的
应助
被
YMZD
采纳，获得
10
5秒前
zzzz
完成签到
，获得积分
10
5秒前
蝗虫
完成签到，获得积分
10
5秒前
乐乐
的
应助
被
飘逸的鸿煊
采纳，获得
10
6秒前
JamesPei
的
应助
被
xiaohao
采纳，获得
10
6秒前
独特的鹅
完成签到，获得积分
10
6秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Autoparametric Resonance in Mechanical Systems
1000
Effects of Two Weeks of Red Light Therapy on Choroidal Thickness and Axial Length in Young Adults
700
Cosmos as Art Object: Studies in Plato's Timaeus and Other Dialogues
600
Management and the Arts
510
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition
510
the fractional Laplacian
400
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7668442
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
9236880
关于积分的说明
19883517
捐赠科研通
7237653
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3284108
关于科研通互助平台的介绍
2442967
邀请新用户注册赠送积分活动
2285698
今日热心研友
cdercder
129
970
Maestro_S
73
220
Criminology34
16
620
wwww
45
270
奔跑
44
270
Kao
640
aajhajkahna
18
430
渡人舟
41
190
sagitar
17
430
arniu2008
600
dde
14
410
大苦瓜
50
Car66614
32
170
无极微光
23
230
碧蓝明雪
28
180
OK
400
GingerF
8
290
修仙中
35
Nole
11
240
小高
34
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
cdercder
Maestro_S
Criminology34
wwww
奔跑
Kao
aajhajkahna
渡人舟
sagitar
arniu2008
dde
大苦瓜
Car66614
无极微光
碧蓝明雪
OK
GingerF
修仙中
Nole
小高
皖公网安备34019202002308
