[Screening, diagnosis and treatment of congenital hypothyroidism].

先天性甲状腺功能减退症（甲减）筛查是其早期发现、早期治疗的关键，受国际众多权威指南的推荐。关于筛查指标，迄今仍然没有共识性意见。基于检测促甲状腺激素（TSH）的筛查策略，有助于尽早发现原发性先天性甲减，但其检测时间、筛查切点仍未统一。基于甲状腺素或TSH联合甲状腺素水平检测的筛查策略能早期发现中枢性先天性甲减，但因争议较多尚未得到普及。对诊断先天性甲减的患儿，应尽早启动甲状腺激素替代治疗。然而，按照指南推荐的甲状腺激素替代剂量可能引起过度治疗。因此，应评估患儿病因和病情，以实施个体化替代治疗和规律随访。.