De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome
斑马鱼
生物
RNA剪接
智力残疾
遗传学
基因敲除
基因
损失函数
核糖核酸
表型
作者
Jung‐Hyun Kim,Deepali N. Shinde,Margot R.F. Reijnders,Natalie Hauser,Rebecca L. Belmonte,G. R. Wilson,Daniëlle G.M. Bosch,Paula A. Bubulya,Vandana Shashi,Slavé Petrovski,Joshua K. Stone,Eun Young Park,Joris A. Veltman,Margje Sinnema,Connie T. R. M. Stumpel,Jos Draaisma,Joost Nicolai,Helger G. Yntema,Kristin Lindstrom,Bert B.A. de Vries
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(2025-6-4)
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