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Late Infantile Metachromatic Leukodystrophy Due to Novel Pathogenic Variants in the PSAP Gene

异染性白质营养不良 白质营养不良 遗传学 基因 人类遗传学 生物 神经学 计算生物学 医学 病理 神经科学 疾病 生物化学
作者
Miriam Kolníková,Petra Jungová,Martina Škopková,Tomas Foltan,Daniela Gašperíková,Slavomíra Mattošová,Ján Chandoga
出处
期刊：Journal of Molecular Neuroscience [Springer Science+Business Media]
日期：2019-01-10 卷期号：67 (4): 559-563 被引量：18
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s12031-019-1259-7
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