复合杂合度
呕吐
代谢性酸中毒
医学
儿科
基因检测
新生儿筛查
尿
肉碱
遗传学
内科学
生物
基因
突变
作者
Xue Wu,Yuan Li,Qiong Chen,Shengnan Wu,Chang Su,Dongxiao Li,Chuming Chen,Haiyan Wei
出处
期刊:PubMed
[National Institutes of Health]
日期:2024-03-10
卷期号:41 (3): 289-293
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20221109-00775
摘要
The variants of the ACAT1 gene probably underlay the pathogenesis of BKTD in these three children.
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI