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Biotinidase deficiency: Spectrum of molecular, enzymatic and clinical information from newborn screening Ontario, Canada (2007–2014)

生物素酶缺乏 新生儿筛查 复合杂合度 杂合子优势 基因型 医学 等位基因 儿科 内科学 生物 遗传学 基因
作者
Srinitya Gannavarapu,Chitra Prasad,Jennifer DiRaimo,Melanie Napier,Sharan Goobie,Murray Potter,Pranesh Chakraborty,Maria D. Karaceper,T. De Haro Muñoz,Andreas Schulze,Jennifer MacKenzie,Lihua Li,Michael T. Geraghty,Osama Y. Al-Dirbashi,C. Anthony Rupar
出处
期刊：Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier BV]
日期：2015-08-31 卷期号：116 (3): 146-151 被引量：25
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ymgme.2015.08.010
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