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Bi-allelic Mutations in FAM149B1 Cause Abnormal Primary Cilium and a Range of Ciliopathy Phenotypes in Humans

作者

Ranad Shaheen,Nan Jiang,Fatema Alzahrani,Nour Ewida,Tarfa Al‐Sheddi,Eman Alobeid,Damir Musaev,Valentina Stanley,Mais Hashem,Niema Ibrahim,Firdous Abdulwahab,Abduljabbar Alshenqiti,Fatma Müjgan Sönmez,Nadia Saqati,Hamad Alzaidan,Mohammad M. Al‐Qattan,Futwan Al‐Mohanna,Joseph G. Gleeson,Fowzan S. Alkuraya

出处

期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2019-03-21 卷期号：104 (4): 731-737 被引量：30

链接

cell.com nih.gov nih.govdoi.org

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DOI：10.1016/j.ajhg.2019.02.018

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