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Functional Characterization of the Novel Mutation IVS 8 (−11delC) (−14T>A) in the Intron 8 of the Glucocerebrosidase Gene of Two Italian Siblings with Gaucher Disease Type I
外显子
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生物
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RNA剪接
突变
剪接位点突变
基因
葡萄糖脑苷酶
分子生物学
外显子跳跃
选择性拼接
核糖核酸
作者
Maurizio Romano,
G.M. Danek,
Francisco E. Baralle,
Raffaella Mazzotti,
Mirella Filocamo
出处
期刊：
Blood Cells Molecules and Diseases
[Elsevier BV]
日期：2000-06-01
卷期号：26 (3): 171-176
被引量：10
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1006/bcmd.2000.0293
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