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Mutational spectrum of the ED1 gene in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia

少汗性外胚层发育不良 遗传学 生物 错义突变 外胚层发育不良 基因 突变 表现力 无义突变 单倍型 基因型
作者
Marie Claire Vincent,Valérie Biancalana,Danièle Ginisty,Jean‐Louis Mandel,Patrick Calvas
出处
期刊:European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:9 (5): 355-363 被引量:104
标识
DOI:10.1038/sj.ejhg.5200635
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