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MRPL44 mutations cause a slowly progressive multisystem disease with childhood-onset hypertrophic cardiomyopathy

错义突变肥厚性心肌病医学心肌病线粒体呼吸链疾病复合杂合度粒线体疾病外显子组测序突变病理内科学心力衰竭遗传学线粒体DNA 线粒体生物基因

作者

Felix Distelmaier,Tobias B. Haack,Claudia B. Catarino,Constanze Gallenmüller,Richard J. Rodenburg,Tim M. Strom,Fabian Baertling,Thomas Meitinger,Ertan Mayatepek,Holger Prokisch,Thomas Klopstock

出处

期刊：Neurogenetics [Springer Science+Business Media]
日期：2015-03-23 卷期号：16 (4): 319-323 被引量：53

链接

nih.gov tum.de helmholtz-muenchen.de handle.netdoi.org

标识

DOI：10.1007/s10048-015-0444-2

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