Integrated mutational landscape analysis of endometrial stromal sarcoma

癌症研究 生物 调节器 子宫内膜间质肉瘤 转录组 抑制器 肉瘤 基因 免疫疗法 突变 间质细胞 恶性肿瘤 抑癌基因 子宫肉瘤 DNA错配修复 遗传学 靶向治疗 计算生物学 生殖系 基因敲除 种系突变 基因表达谱 融合基因 子宫内膜癌 生物信息学
作者
Tobias MP Hartwich,Seungji Choi,Ayoung Hwang,Stefania Bellone,Luca Palmieri,Hae Seo,Taekeun Kim,Juhyeon Hong,Camilla Krakstad,Jone Trovik,Ingunn M. Stefansson,Hans Kristian Haugland,Michelle Greenman,Victoria Ettorre,Sarah Ottum,Cem Demirkiran,Yang Yang-Hartwich,Natalia Buza,Pei Hui,Salvatore Lopez
出处
期刊:Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America [National Academy of Sciences]
卷期号:123 (5): e2531105123-e2531105123
标识
DOI:10.1073/pnas.2531105123
摘要

) and co-occurring deletions in metabolic regulator genes (TSC2, STK11). Finally, in an activating NRAS-mutant (p.Q61R) HG-ESS xenograft, the combination of MEK and FAK inhibition dramatically suppressed tumor growth and prolonged survival, highlighting a promising targeted treatment strategy. Overall, our comprehensive analysis defines the molecular basis of ESS and provides a strong preclinical rationale for precision therapies in this aggressive cancer.
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