Prädiktive molekulare Diagnostik beim Mammakarzinom

Zusammenfassung Mit zunehmenden zielgerichteten Optionen zur Behandlung solider Tumoren wachsen für die Pathologie die Anforderungen an die prädiktive molekulare Diagnostik. Beim Mammakarzinom war das Erfordernis der Bestimmung genomischer prädiktiver Marker für zielgerichtete Therapien bisher überschaubar (Nachweis einer PIK3CA -Mutation beim endokrin vorbehandelten Luminaltumor und nur beim sekretorischen Mammakarzinom angezeigte Suche nach NTRK -Fusionen). Spätestens bei Nichtansprechen der Erst- bzw. Zweitlinienstandardtherapien ist eine Next-Generation-Sequencing-Panel-Diagnostik sinnvoll, um Resistenzmechanismen z. B. gegen die endokrine Therapie oder „cyclin-dependent kinase 4/cyclin-dependent kinase 6“ (CDK4/CDK6) abzuklären und Ansatzpunkte für in Entwicklung befindliche Therapien zu identifizieren. Die Interpretation sollte qualitätsgesichert gemäß internationalem Standard erfolgen und der interdisziplinären Tumorkonferenz zeitnah in einem transparenten und standardisierten Report zur Verfügung stehen.