SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
Genetic analysis and reporting from whole-exome sequencing data in 1052 patients with intellectual disability
外显子组测序
智力残疾
拷贝数变化
病因学
遗传分析
遗传学
人类遗传学
遗传咨询
基因检测
队列
遗传（遗传算法）
生物
医学
遗传异质性
遗传变异
医学遗传学
精密医学
生物信息学
外显子组
遗传诊断
表型
个性化医疗
统计遗传学
DNA测序
临床诊断
队列研究
遗传变异
基因型
作者
Xin Pan,
Guanhua Qian,
Li Liu,
Xu Zhang,
Yang Yang,
Qingyun Zhang,
Xianglan Tang,
Nanyan Yang,
Lijie Dong,
Hong Yao,
Xiaojing Dong,
Bo Tan
出处
期刊：
Journal of Molecular Medicine
[Springer Science+Business Media]
日期：2026-03-01
卷期号：104 (1)
被引量：2
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s00109-026-02652-2
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
复杂的万恶
完成签到，获得积分
10
21秒前
顾矜
上传了
应助文件
27秒前
LRRRrRT
发布了新的
文献求助
10
35秒前
kbcbwb2002
完成签到，获得积分
0
38秒前
沉静问芙
完成签到，获得积分
10
41秒前
无花果
的
应助
被
KimiWu
采纳，获得
10
53秒前
彩色听筠
完成签到，获得积分
10
1分钟前
碧蓝山灵
完成签到，获得积分
10
1分钟前
Owen
的
应助
被
热苏打
采纳，获得
10
1分钟前
Criminology34
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1分钟前
null
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1分钟前
科研通AI6.2
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1分钟前
JamesPei
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1分钟前
null
上传了
应助文件
1分钟前
Owen
上传了
应助文件
1分钟前
热苏打
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
超帅晓槐
完成签到，获得积分
10
2分钟前
踏实雪卉
完成签到，获得积分
10
2分钟前
小幺
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
干净的醉蝶
完成签到，获得积分
10
2分钟前
专注寒蕾
完成签到，获得积分
10
2分钟前
null
关闭了
自律封皮
的
文献求助
2分钟前
乐观凝云
完成签到，获得积分
10
3分钟前
Criminology34
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3分钟前
迷路曼荷
完成签到，获得积分
10
3分钟前
健忘初露
完成签到，获得积分
10
3分钟前
野性的幼萱
完成签到，获得积分
10
4分钟前
迷路万天
完成签到，获得积分
10
4分钟前
NexusExplorer
上传了
应助文件
4分钟前
体贴怡
完成签到，获得积分
10
4分钟前
野猪林
发布了新的
文献求助
10
4分钟前
痴情的朋友
完成签到，获得积分
10
4分钟前
Owen
的
应助
被
热苏打
采纳，获得
10
4分钟前
李健的小迷弟
的
应助
被
野猪林
采纳，获得
10
5分钟前
无语的羞花
完成签到，获得积分
10
5分钟前
故意的梦琪
完成签到，获得积分
10
5分钟前
Owen
上传了
应助文件
5分钟前
热苏打
发布了新的
文献求助
10
5分钟前
kryptonite
完成签到
，获得积分
10
6分钟前
欢喜的小蕾
完成签到，获得积分
10
6分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Navigating Normative Orders. Interdisciplinary Perspectives
800
Organizational Behavior
510
Management and the Arts
510
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition
510
CLSI VET01S-2024 Performance Standards for Antimicrobial Disk and Dilution Susceptibility Tests for Bacteria Isolated From Animals (7th Ed)
500
A Case Study on Hotels as Noncongregate Emergency Living Accommodations for Returning Citizens
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7754419
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
9301003
关于积分的说明
20259866
捐赠科研通
7336844
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3310820
关于科研通互助平台的介绍
2462001
邀请新用户注册赠送积分活动
2324073
今日热心研友
null
85
140
Kao
71
Criminology34
590
秋风
18
310
aajhajkahna
41
30
无极微光
13
260
GingerF
7
200
印第安老斑鸠
17
60
FIN
220
初景
8
148
cdercder
190
乐空思
150
Nole
6
90
DW
7
60
XX
120
St
11
年轻的煎饼
6
30
七月流火
80
曾恒敬
8
kekekekekeke
80
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
null
Kao
Criminology34
秋风
aajhajkahna
无极微光
GingerF
印第安老斑鸠
FIN
初景
cdercder
乐空思
Nole
DW
XX
St
年轻的煎饼
七月流火
曾恒敬
kekekekekeke
皖公网安备34019202002308
