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Detection and characterization of rare variants in NOTCH2NLC causing false negative molecular diagnosis through long-read sequencing

遗传学生物 DNA测序计算生物学外显子组测序基因突变

作者

Xiaosheng Zheng,Nan Jin,Peng Liu,Dehao Yang,Lebo Wang,Yixin Kang,Jiaxiang Li,Zhidong Cen,Wei Luo

出处

期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2025-06-13 卷期号：33 (9): 1207-1211 被引量：2

链接

nih.gov nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1038/s41431-025-01892-z

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