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Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene

表型 基因 医学 遗传学 生物
作者
Laura Martí‐Sánchez,Heidy Baide‐Mairena,Anna Marcé‐Grau,Roser Pons,Anastasia Skouma,Eduardo López‐Laso,M. Sigatullina,Cristiano Rizzo,Michela Semeraro,Diego Martinelli,Rosalba Carrozzo,Carlo Dionisi‐Vici,Luis González‐Gutiérrez‐Solana,Marta Correa‐Vela,Juan Darío Ortigoza‐Escobar,Ángel Sánchez‐Montáñez,Élida Vázquez,Ignacio Delgado,Sergio Aguilera,María Eugenia Yoldi,Antònia Ribes,Frederic Tort,Luca Pollini,Serena Galosi,Vincenzo Leuzzi,Manuela Tolve,Laura Pérez‐Gay,Luis Aldámiz‐Echevarría,Mireia del Toro,A. Arranz,Filip Roelens,Roser Urreizti,Rafael Artuch,Alfons Macaya,Belén Pérez‐Dueñas
出处
期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease [Springer Science+Business Media]
日期：2020-07-17 卷期号：44 (2): 401-414 被引量：29
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1002/jimd.12288
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