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A case of dermatopathia pigmentosa reticularis masquerading as dyskeratosis congenita: the importance of nailing the correct diagnosis

先天性角化不良 医学 外显子组测序 皮肤病科 遗传学 生物 突变 基因 DNA 端粒
作者
Quynh Le,Anna Le Fevre,Tiong Yang Tan,Susan J. Robertson
出处
期刊：Clinical and Experimental Dermatology [Oxford University Press]
日期：2024-08-06
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1093/ced/llae310
摘要
We report a challenging case where an initial clinical diagnosis of dyskeratosis congenita was revised to dermatopathia pigmentosa reticularis after exome sequencing.
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