[Analysis of a patient with tuberous sclerosis complex due to mosaicism TSC2 mutation].

TSC1 结节性硬化 桑格测序 TSC2 遗传学 基因 生物 DNA测序 基因组DNA 突变 等位基因 计算生物学 医学 病理 细胞凋亡 PI3K/AKT/mTOR通路
作者
Wei‐Liang Liu,Fang Li,Zhixu He,Rong Ai
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:39 (1): 68-71
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20201013-00716
摘要

The mosaicism heterozygous variant of c.3295_3298delG of the TSC2 gene, as detected by both NGS and Sanger sequencing, probably underlay the TSC2 in this patient.
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