错义突变
桑格测序
肝脾肿大
基因型
等位基因
溶酶体贮存病
生物
突变
突变体
野生型
遗传学
复合杂合度
基因
疾病
分子生物学
医学
内科学
作者
Yuyu Feng,Yonglan Huang,Chengfang Tang,Hao Hu,Xiaoyuan Zhao,Huiying Sheng,Wen Zhang,Minyi Tan,Ting Xie,Jipeng Zheng,Zongcai Liu,Xueying Su,Yongxian Shao,Xiuzhen Li,Jing Cheng,Xiaojian Mao,Li Liu
标识
DOI:10.1016/j.bcmd.2016.10.026
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