雷特综合征
外显子组测序
遗传学
生物
表型
外显子组
基因
计算生物学
进化生物学
生物信息学
作者
Kazuhiro Iwama,Takeshi Mizuguchi,Eri Takeshita,Eiji Nakagawa,Tetsuya Okazaki,Yoshiko Nomura,Yoshitaka Iijima,Ichiro Kajiura,Kenji Sugai,Takashi Saito,Masayuki Sasaki,Kotaro Yuge,Tomoko Saikusa,Nobuhiko Okamoto,Satoru Takahashi,Masano Amamoto,Ichiro Tomita,Satoko Kumada,Yuki Anzai,Kyoko Hoshino
标识
DOI：10.1136/jmedgenet-2018-105775
摘要
Our study provides a new landscape including additional genetic variants contributing to RTT-like phenotypes, highlighting the importance of comprehensive genetic analysis.
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