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Contiguous deletion of SLC6A8 and BAP31 in a patient with severe dystonia and sensorineural deafness
肌张力障碍
听力学
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感音神经性聋
感音神经性耳聋
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物理医学与康复
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作者
Hitoshi Osaka,
Atsushi Takagi,
Yu Tsuyusaki,
Takahito Wada,
Mizue Iai,
Sumimasa Yamashita,
Hiroko Shimbo,
Hirotomo Saitsu,
Gajja S. Salomons,
Cornelis Jakobs,
Noriko Aida,
Toshihiro Shinka,
Tomiko Kuhara,
Naomichi Matsumoto
出处
期刊：
Molecular Genetics and Metabolism
[Elsevier BV]
日期：2012-03-06
卷期号：106 (1): 43-47
被引量：37
链接
nih.gov
vu.nl
vumc.nl
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ymgme.2012.02.018
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