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Identification of Infants at Risk for Developing Fabry, Pompe, or Mucopolysaccharidosis-I from Newborn Blood Spots by Tandem Mass Spectrometry

新生儿筛查 法布里病 医学 酶替代疗法 干血斑 粘多糖病 粘多糖病Ⅰ 干血 溶酶体贮存病 疾病 儿科 内科学 遗传学 生物 色谱法 化学
作者
C. Ronald Scott,Susan Elliott,Norman E. Buroker,Lauren Thomas,Joan Keutzer,Michael Glass,Michael H. Gelb,František Tureček
出处
期刊：The Journal of Pediatrics [Elsevier]
日期：2013-03-01 卷期号：163 (2): 498-503 被引量：158
链接
europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.jpeds.2013.01.031
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