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Targeted exomes reveal simultaneous MFN2 and GDAP1 mutations in a severe Charcot‐Marie‐Tooth disease type 2 phenotype

医学 临床试验 外显子组测序 表型 遗传学 内科学 基因 生物
作者
C. Anghelescu,Bruno Francou,Ruxandra Cardaş,Anne Guiochon‐Mantel,Patrick Aubourg,Laurent Servais,Teresa Gidaro
出处
期刊:European Journal of Neurology [Wiley]
卷期号:24 (3): e15-e16 被引量:8
标识
DOI:10.1111/ene.13250
摘要

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