秋分
SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
Genome sequencing identifies coding and non-coding variants for non-syndromic hearing loss
遗传学
先证者
外显子组测序
生物
错义突变
外显子组
基因
移码突变
基因组
表型
突变
作者
Memoona Ramzan,
Duygu Duman,
LeShon Chere Peart Hendricks,
Shengru Guo,
Ahmet Mutlu,
M. Tayyar Kalcıoğlu,
Serhat Seyhan,
Claudia Carranza,
Murtaza Bonyadi,
Nejat Mahdieh,
Muzeyyen Yildirim‐Baylan,
Erick Figueroa-Ildefonso,
Özgül M. Alper,
Tahir Atık,
Abdurrahman Ayral,
Nazım Bozan,
Burhan Balta,
Christian Rivas,
Gabrielle Novais Manzoli,
Fabiola Huesca-Hernández
出处
期刊：
Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2023-05-22
卷期号：68 (10): 657-669
被引量：12
链接
nih.gov
edu.tr
doi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-023-01159-9
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
xing_xing
的
应助
被
柔弱的千秋
采纳，获得
60
刚刚
molihuakai
上传了
应助文件
1秒前
Wan
完成签到，获得积分
10
3秒前
安详香旋
上传了
应助文件
3秒前
贪恋朝夕y
关注了科研通微信公众号
3秒前
酷酷平凡
完成签到，获得积分
10
4秒前
lobster
的
应助
被
Gorge
采纳，获得
10
6秒前
高冷的小笼包
发布了新的
文献求助
10
6秒前
紫烨
发布了新的
文献求助
10
7秒前
个性成风
完成签到
，获得积分
10
7秒前
慕青
的
应助
被
美晶
采纳，获得
10
8秒前
科研通AI6.2
上传了
应助文件
12秒前
bkagyin
上传了
应助文件
15秒前
科研通AI6.2
上传了
应助文件
15秒前
ccc
发布了新的
文献求助
10
16秒前
尤静柏
完成签到，获得积分
10
18秒前
思源
上传了
应助文件
18秒前
搜集达人
上传了
应助文件
18秒前
科研通AI6.4
上传了
应助文件
19秒前
suntreenew
完成签到，获得积分
10
19秒前
DW
上传了
应助文件
19秒前
李李
发布了新的
文献求助
10
20秒前
未夕晴
发布了新的
文献求助
10
20秒前
强健的面包
上传了
应助文件
20秒前
贪恋朝夕y
发布了新的
文献求助
10
22秒前
平p
上传了
应助文件
22秒前
wyc
发布了新的
文献求助
10
23秒前
猫猫三
发布了新的
文献求助
10
23秒前
ding
上传了
应助文件
23秒前
华仔
上传了
应助文件
24秒前
咪咪
发布了新的
文献求助
30
24秒前
科研通AI6.2
上传了
应助文件
24秒前
黄韵伊
发布了新的
文献求助
10
25秒前
科研通AI6.4
的
应助
被
苗条香水
采纳，获得
20
26秒前
星辰大海
的
应助
被
superJ
采纳，获得
10
26秒前
万能图书馆
上传了
应助文件
26秒前
SKJ
完成签到，获得积分
10
26秒前
小杨
发布了新的
文献求助
40
27秒前
GAW
完成签到，获得积分
10
29秒前
orange
发布了新的
文献求助
10
29秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Industrial Hydraulics Manual (7th edition)
800
Physiologic races of the downy mildew fungus on soybeans in North Carolina
800
Rosenblum, Global Change Biology
800
Essentials of Carbohydrate Chemistry and Biochemistry, 4th Edition
800
Organizational Behavior
510
Management and the Arts
510
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
计算机科学
化学工程
工程类
有机化学
物理
复合材料
生物化学
内科学
细胞生物学
基因
遗传学
免疫学
冶金
光电子学
癌症研究
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7776175
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
9317691
关于积分的说明
20359357
捐赠科研通
7362860
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3318240
关于科研通互助平台的介绍
2466323
邀请新用户注册赠送积分活动
2333639
今日热心研友
DW
541
5340
无极微光
282
6560
秋风
187
3050
xing_xing
113
2370
Nole
63
2855
cdercder
148
1760
aaaa
85
2060
李杰杰
191
970
Criminology34
148
1340
Enigma_GEB
123
1360
昏睡的蟠桃
2250
学术文献互助
2220
修仙中
127
840
我能私信骂你吗
73
1190
Lo
96
940
舒服的楷瑞
111
775
科研狗
1810
刘泽楷
1620
DOC_XIONG
147
渡人舟
51
840
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
DW
无极微光
秋风
xing_xing
Nole
cdercder
aaaa
李杰杰
Criminology34
Enigma_GEB
昏睡的蟠桃
学术文献互助
修仙中
我能私信骂你吗
Lo
舒服的楷瑞
科研狗
刘泽楷
DOC_XIONG
渡人舟
皖公网安备34019202002308
