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Genome sequencing identifies coding and non-coding variants for non-syndromic hearing loss

遗传学 先证者 外显子组测序 生物 错义突变 外显子组 基因 移码突变 听力损失 表型 突变 医学 听力学
作者
Memoona Ramzan,Duygu Duman,LeShon Chere Peart Hendricks,Shengru Guo,Ahmet Mutlu,M. Tayyar Kalcıoğlu,Serhat Seyhan,Claudia Carranza,Mortaza Bonyadi,Nejat Mahdieh,Muzeyyen Yildirim-Baylan,Erick Figueroa-Ildefonso,Özgül M. Alper,Tahir Atik,Abdurrahman Ayral,Nazım Bozan,Burhan Balta,Christian Rivas,Gabrielle Novais Manzoli,Fabiola Huesca-Hernández,Raja A. H. Kuchay,Merve Durgut,Güney Bademci,Mustafa Tekin
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2023-05-22 卷期号：68 (10): 657-669 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-023-01159-9
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