[Clinical analysis in 15 pediatric patients with osteochondrodysplasias related to COMP gene variants].

遗传学 基因 医学 计算生物学 生物
作者
Quan‐Lin Li,Yuanfang Huang,Xiaoya Li,Tingting Yu,Lei Xu,Guoying Chang,Yu Ding,Yao Chen,Y R Wang,Baomou Feng,Jian Li,X M Wang
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:63 (6): 625-629
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20241202-00880
摘要

COMP-related pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia predominantly manifest with gait abnormalities and skeletal deformities. COMP gene pathogenic variations were mainly located in calmodulin-like domains.
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