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[Clinical analysis in 15 pediatric patients with osteochondrodysplasias related to COMP gene variants].
遗传学
基因
医学
计算生物学
生物
作者
Quan‐Lin Li,
Yuanfang Huang,
Xiaoya Li,
Tingting Yu,
Lei Xu,
Guoying Chang,
Yu Ding,
Yao Chen,
Y R Wang,
Baomou Feng,
Jian Li,
X M Wang
出处
期刊:
PubMed
[National Institutes of Health]
日期:2025-06-02
卷期号:63 (6): 625-629
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20241202-00880
摘要
COMP-related pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia predominantly manifest with gait abnormalities and skeletal deformities. COMP gene pathogenic variations were mainly located in calmodulin-like domains.
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