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GNAI1 missense mutations associated with a neurodevelopmental syndrome modify Gα i1 function

错义突变 G蛋白偶联受体 生物 生物信息学 效应器 G蛋白 基因 神经发育障碍 遗传学 突变 多巴胺受体 受体 表型 多巴胺 抑制性突触后电位 RGS2型 HEK 293细胞 蛋白质亚单位 GTP' 损失函数 功能(生物学) 多巴胺受体D2 G蛋白信号转导调节因子 Gsα亚单位 GTP酶 GTP结合蛋白调节剂 外显子 鸟苷三磷酸 神经科学
作者
Marlene Fritsche,Gaia Picozzi,T. Nyman,Hugo Zeberg,Richard Ågren
出处
期刊:Science Signaling [American Association for the Advancement of Science]
卷期号:18 (915): eadt8890-eadt8890
标识
DOI:10.1126/scisignal.adt8890
摘要

mutations should therefore be considered when screening for rare neurodevelopmental disorders.
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