A 7q11.23 microduplication patient with cerebral palsy and facial dysmorphism.

面部畸形 医学 脑瘫 智力残疾 麻痹 癫痫 基因复制 儿科 表型 病理 遗传学 物理医学与康复 生物 精神科 基因 替代医学
作者
Aydan Değerli̇yurt,Serdar Ceylaner,Hi̇lal Özdağ
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:23 (2): 263-7 被引量:6
链接
标识
摘要

We report an 11year-old female with 7q11.23 microduplication detected by an array-CGH test performed because of her atypical facial appearance while being followed-up with diagnoses of epilepsy and cerebral palsy at the pediatric neurology department since she was 3 months old. We emphasize that the facial phenotype by itself should arise suspicion of the 7q11.23 duplication.

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
伊比利亚黑毛猪黑松露芝士火腿完成签到,获得积分10
刚刚
紧张的冷卉完成签到,获得积分10
1秒前
坚定灭绝完成签到,获得积分10
2秒前
Castiron完成签到,获得积分10
2秒前
3秒前
超级的诗兰完成签到,获得积分10
3秒前
EgbertW完成签到,获得积分10
4秒前
5秒前
HHKY完成签到,获得积分10
6秒前
6秒前
小龙完成签到,获得积分10
7秒前
六子完成签到,获得积分10
7秒前
向往发布了新的文献求助10
9秒前
borime应助缥缈颦采纳,获得10
9秒前
borime应助缥缈颦采纳,获得10
9秒前
思源应助缥缈颦采纳,获得10
9秒前
Keturah完成签到 ,获得积分10
10秒前
神勇的天蓝完成签到,获得积分10
10秒前
八月完成签到,获得积分10
11秒前
李秋莉完成签到 ,获得积分10
11秒前
风趣的芒果完成签到,获得积分10
12秒前
含蓄的灰狼完成签到,获得积分10
13秒前
13秒前
1473057467完成签到,获得积分10
14秒前
张欢馨应助啊七飞采纳,获得10
14秒前
哆啦小孟完成签到,获得积分10
14秒前
DLDL完成签到,获得积分10
14秒前
14秒前
内向汽车完成签到,获得积分10
14秒前
超级初夏完成签到,获得积分10
15秒前
屈绮兰应助lin采纳,获得30
15秒前
年轻的纲完成签到 ,获得积分10
16秒前
freebird完成签到,获得积分10
18秒前
18秒前
大个应助人不可貌相采纳,获得10
20秒前
小资完成签到 ,获得积分10
21秒前
万物皆可爱完成签到,获得积分10
23秒前
lin完成签到,获得积分10
24秒前
机灵的怀绿完成签到,获得积分10
24秒前
muxc完成签到,获得积分10
24秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition 510
Handbuch Trainingswissenschaft – Trainingslehre 500
Additive Manufacturing Design and Applications (ASM Handbook, Volume 24A) 500
Variations: A More Diverse Picture of Contemporary Art 400
A Primer on Partial Least Squares Structural Equation Modeling (PLS-SEM) Fourth Edition 400
Induction Heating and Heat Treatment (ASM Handbook, Volume 4C) 300
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 内科学 物理 复合材料 催化作用 细胞生物学 无机化学 光电子学 物理化学 电极 基因
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 7586693
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 9165002
关于积分的说明 19614170
捐赠科研通 7167138
什么是DOI,文献DOI怎么找? 3266697
关于科研通互助平台的介绍 2431714
邀请新用户注册赠送积分活动 2258511