发布文献求助

Exon-Scanning Mutation Analysisof the ATM Gene in Patients withAtaxia-T elangiectasia

外显子遗传学共济失调毛细血管扩张单链构象多态性分子生物学突变生物基因剪接聚合酶链反应内含子剪接位点突变 DNA DNA损伤选择性拼接

作者

Igor Vořechovský,Liping Luo,Sabrina Prudente,Luciana Chessa,Giandomenico Russo,Maria Kanariou,Michael R. James,Massimo Negrini,A. David B. Webster,Lennart Hammarström

出处

期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：1996-01-01 卷期号：4 (6): 352-355 被引量：35

链接

nih.gov handle.netdoi.org

标识

DOI：10.1159/000472231

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: aajhajkahna上传了应助文件

刚刚; 余其钵发布了新的文献求助10

刚刚; lxm关闭了lxm的文献求助

刚刚; 异烟肼完成签到，获得积分10

刚刚; 埃芬博格完成签到，获得积分10

刚刚; Eric发布了新的文献求助10

刚刚; 燕燕完成签到，获得积分10

1秒前; 脑洞疼上传了应助文件

1秒前; 健健康康的生活发布了新的文献求助10

1秒前; 小丁同学发布了新的文献求助10

1秒前; chengzi发布了新的文献求助10

2秒前; SciGPT的应助被Jakeberry233采纳，获得10

2秒前; 明亮的不正发布了新的文献求助10

2秒前; 时尚的雯发布了新的文献求助10

2秒前; 烟花上传了应助文件

3秒前; 区少鸿发布了新的文献求助10

3秒前; wanci上传了应助文件

3秒前; 汉堡包上传了应助文件

3秒前; 思源上传了应助文件

3秒前; 在水一方的应助被坦率的恶天采纳，获得10

4秒前; 林海发布了新的文献求助10

4秒前; 啦啦上传了应助文件

4秒前; 瑾无虞发布了新的文献求助10

4秒前; 搜集达人上传了应助文件

4秒前; 云边有只羊驳回了畔畔的应助

5秒前; 星辰大海上传了应助文件

5秒前; bkagyin的应助被li采纳，获得10

5秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

6秒前; 隐形曼青上传了应助文件

6秒前; 在水一方的应助被Rachel采纳，获得10

6秒前; arcremnant完成签到，获得积分10

6秒前; 科研通AI6.4上传了应助文件

6秒前; DW上传了应助文件

6秒前; My关闭了My的文献求助

7秒前; qiqi完成签到，获得积分10

7秒前; 极限001的应助被甜蜜乌冬面采纳，获得30

7秒前; Akim上传了应助文件

7秒前; wooooo完成签到，获得积分10

7秒前; 搜集达人的应助被陈cj采纳，获得10

7秒前; 追寻的可愁完成签到，获得积分10

8秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Les Mantodea De Guyane 2000; Narrative Disclosure and Earnings Performance: Evidence from R&D Disclosures 1050; 内視鏡下経鼻経蝶形骨洞手術術後SIADHに対する予防的水制限の安全性と有効性の検討 1000; Positive Psychology 600; Problems and Solutions for Integer and Combinatorial Optimization: Building Skills in Discrete Optimization 600; Organizational Behavior 510

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 8006449; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 9457132; 关于积分的说明 21164927; 捐赠科研通 7579062; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3382320; 关于科研通互助平台的介绍 2515056; 邀请新用户注册赠送积分活动 2417237

今日热心研友

庄园在逃害人精

电池狗做实验

贪玩的秋柔

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通