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Familial cases of progressive myoclonic epilepsy caused by maternal somatic mosaicism of a recurrent KCNC1 p.Arg320His mutation

癫痫 突变 外显子组测序 进行性肌阵挛性癫痫 医学 桑格测序 共济失调 肌阵挛 遗传学 基因检测 儿科 嵌合体 生物 精神科 基因
作者
Hyuna Kim,Sangmoon Lee,Murim Choi,Hunmin Kim,Hee Hwang,Ji Eun Choi,Jong‐Hee Chae,Ki Joong Kim,Byung Chan Lim
出处
期刊：Brain & Development [Elsevier BV]
日期：2018-02-08 卷期号：40 (5): 429-432 被引量：13
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.braindev.2018.01.006
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