中秋
SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
A biallelic loss-of-function variant in TMEM147 causes profound intellectual disability and spasticity
智力残疾
桑格测序
外显子组测序
遗传学
痉挛
损失函数
表型
生物
人类遗传学
基因
突变
医学
物理医学与康复
作者
Tahereh Ghorashi,
Hossein Darvish,
Somayeh Bakhtiari,
Abbas Tafakhori,
Michael C. Kruer,
Hossein Mozdarani
出处
期刊：
Neurogenetics
[Springer Science+Business Media]
日期：2023-09-05
卷期号：24 (4): 311-316
被引量：1
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s10048-023-00734-8
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
yydlt
完成签到，获得积分
10
3秒前
栗心
完成签到，获得积分
10
3秒前
aaaa
的
应助
被
贺贺
采纳，获得
30
3秒前
周文凯
发布了新的
文献求助
10
4秒前
Kao
上传了
应助文件
4秒前
HORIS
的
应助
被
冷静怜珊
采纳，获得
10
5秒前
老的火龙果
的
应助
被
时鹏飞
采纳，获得
10
9秒前
百变怪
完成签到，获得积分
10
10秒前
怡然的大门
完成签到，获得积分
10
11秒前
周文凯
完成签到，获得积分
10
11秒前
快乐星球
完成签到，获得积分
10
12秒前
打烊
完成签到
，获得积分
10
12秒前
supreme辉
完成签到，获得积分
10
13秒前
单纯酯爱学习
驳回了
共享精神
的
应助
14秒前
沉静的问薇
发布了新的
文献求助
10
14秒前
科研通AI6.4
上传了
应助文件
16秒前
完美世界
上传了
应助文件
16秒前
老的火龙果
的
应助
被
时鹏飞
采纳，获得
10
20秒前
Zesong
发布了新的
文献求助
10
21秒前
情怀
上传了
应助文件
24秒前
bkagyin
上传了
应助文件
25秒前
aajhajkahna
的
应助
被
den
采纳，获得
10
25秒前
叫我富婆儿
发布了新的
文献求助
10
30秒前
李健的粉丝团团长
上传了
应助文件
31秒前
打工仔
发布了新的
文献求助
10
31秒前
王卓远
发布了新的
文献求助
10
32秒前
汉堡包
的
应助
被
zeus
采纳，获得
10
32秒前
科研通AI6.2
上传了
应助文件
33秒前
典雅的人生
完成签到，获得积分
0
33秒前
方啊啊
关注了科研通微信公众号
34秒前
小马甲
的
应助
被
天真醉薇
采纳，获得
10
34秒前
CodeCraft
的
应助
被
文静萤
采纳，获得
10
36秒前
wenwei
发布了新的
文献求助
10
37秒前
hbq
完成签到，获得积分
10
39秒前
在水一方
上传了
应助文件
41秒前
Acme
完成签到，获得积分
10
41秒前
FashionBoy
上传了
应助文件
42秒前
Yan
发布了新的
文献求助
10
43秒前
SciGPT
上传了
应助文件
43秒前
CodeCraft
上传了
应助文件
43秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
自動車の空力技術
800
Essentials of Carbohydrate Chemistry and Biochemistry, 4th Edition
800
Organizational Behavior
510
Management and the Arts
510
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition
510
Issues in Task-Based Language Teaching
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
计算机科学
化学工程
工程类
有机化学
物理
复合材料
生物化学
内科学
细胞生物学
基因
遗传学
免疫学
冶金
光电子学
癌症研究
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7783710
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
9322987
关于积分的说明
20392570
捐赠科研通
7372332
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3320737
关于科研通互助平台的介绍
2468747
邀请新用户注册赠送积分活动
2336971
今日热心研友
老的火龙果
231
1020
DW
113
1650
无极微光
44
1840
秋风
75
1096
aaaa
52
1160
xing_xing
34
1180
贪玩的秋柔
43
950
Nole
65
730
cdercder
62
730
aajhajkahna
70
425
coolru
61
500
DOC_XIONG
31
800
Kao
105
OK
1010
陈里里
64
360
Ali
44
480
Criminology34
20
710
8R60d8
56
340
七听
19
710
李杰杰
780
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
老的火龙果
DW
无极微光
秋风
aaaa
xing_xing
贪玩的秋柔
Nole
cdercder
aajhajkahna
coolru
DOC_XIONG
Kao
OK
陈里里
Ali
Criminology34
8R60d8
七听
李杰杰
皖公网安备34019202002308
