Expanding the phenotypic spectrum for CDK8‐related disease: A case report

调解人 表型 细胞周期蛋白依赖激酶8 介绍(产科) 疾病 张力减退 医学 脊柱侧凸 遗传学 生物 基因 癌症研究 细胞生物学 病理 外科 Notch信号通路
作者
Dominique Comeau,J. Belliveau,Nadia Bouhamdani,Mouna Ben Amor
出处
期刊:American Journal of Medical Genetics [Wiley]
卷期号:194 (5): e63537-e63537 被引量:1
标识
DOI:10.1002/ajmg.a.63537
摘要

This case report documents the first inherited case of IDDHBA and expands the phenotypic spectrum for CDK8-related disease to include undocumented progressive contractures of the hips and knees as well as scoliosis, which may support the notion of a module- or Mediator-related syndrome with varying clinical presentation.
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