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Mutations in POGLUT1, Encoding Protein O-Glucosyltransferase 1, Cause Autosomal-Dominant Dowling-Degos Disease

遗传性皮肤病 生物 突变 遗传学 外显子 基因 外显子组测序 分子生物学 移码突变
作者
F. Buket Basmanav,Ana‐Maria Oprişoreanu,Sandra M. Pasternack,Hölger Thiele,G. Fritz,Joerg Wenzel,Leopold Größer,Maria Wehner,Sabrina Wolf,Christina Fagerberg,Anette Bygum,Janine Altmüller,Arno Rütten,Laurent Parmentier,Laila El Shabrawi‐Caelen,Christian Hafner,Peter Nürnberg,Roland Kruse,Susanne Schoch,S. Hanneken
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2014-01-01 卷期号：94 (1): 135-143 被引量：152
链接
cell.com forskningsportal.dk europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2013.12.003
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