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Mutations in POGLUT1, Encoding Protein O-Glucosyltransferase 1, Cause Autosomal-Dominant Dowling-Degos Disease
遗传性皮肤病
生物
突变
遗传学
外显子
基因
外显子组测序
分子生物学
移码突变
作者
F. Buket Basmanav,
Ana‐Maria Oprişoreanu,
Sandra M. Pasternack,
Hölger Thiele,
G. Fritz,
Joerg Wenzel,
Leopold Größer,
Maria Wehner,
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Janine Altmüller,
Arno Rütten,
Laurent Parmentier,
Laila El Shabrawi‐Caelen,
Christian Hafner,
Peter Nürnberg,
Roland Kruse,
Susanne Schoch,
S. Hanneken
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier BV]
日期：2014-01-01
卷期号：94 (1): 135-143
被引量：152
链接
cell.com
forskningsportal.dk
europepmc.org
europepmc.org
nih.gov
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2013.12.003
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