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Mutations in POGLUT1, Encoding Protein O-Glucosyltransferase 1, Cause Autosomal-Dominant Dowling-Degos Disease
遗传性皮肤病
生物
突变
遗传学
外显子
基因
外显子组测序
分子生物学
移码突变
作者
F. Buket Basmanav,
Ana‐Maria Oprişoreanu,
Sandra M. Pasternack,
Hölger Thiele,
G. Fritz,
Joerg Wenzel,
Leopold Größer,
Maria Wehner,
Sabrina Wolf,
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Arno Rütten,
Laurent Parmentier,
Laila El Shabrawi‐Caelen,
Christian Hafner,
Peter Nürnberg,
Roland Kruse,
Susanne Schoch,
S. Hanneken
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier BV]
日期：2014-01-01
卷期号：94 (1): 135-143
被引量：152
链接
cell.com
forskningsportal.dk
europepmc.org
europepmc.org
nih.gov
nih.gov
doi.org
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DOI：10.1016/j.ajhg.2013.12.003
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