Evidence for origin of lavender foal syndrome among Egyptian Arabian horses in Egypt

Lavender foal syndrome (LFS) is a fatal hereditary condition that is inherited in an autosomal recessive pattern. This detrimental mutation is more common in Arabian foals of Egyptian origin than foals from other bloodlines. Heterozygous horses are carriers of the LFS trait and appear normal, while recessive homozygous foals died shortly after birth due to serious complications. In Egypt, in 2014, an Egyptian foal died after manifestations of neurological signs and abnormal coat colour as LFS signs. Therefore, it is important to identify LFS carriers in the population of Arabian horses in Egypt and to encourage improvement of the Arabian horse industry in Egypt by constructing a breeding system based on genetic background in order to avoid mating between carriers and reduce financial losses from deaths of affected foals.To establish a PCR-based test for detecting the MYO5A gene mutation causing LFS in the registered Arabian horse population in Egypt prior to breeding.Cross sectional survey (n = 170) plus targeted sampling (n = 30).A total of 200 samples were collected from an Arabian farm in Egypt and some of them were traced for LFS based on the farm records. The LFS genotypes were identified using the PCR-RFLP technique, fragment analysis followed by sequence analysis.The overall mutated allele and genotype frequencies (N/L) were 0.08 and 16%, respectively.The observed frequency of heterozygotes suggests foals affected with LFS will be produced among Arabian horses in Egypt. Therefore, screening of the entire population for this mutation should be undertaken in the breeding program.Lavender Foal Syndrome (LFS) ist eine fatale, erbbedingte Krankheit, welche in einem autosomal rezessiven Muster vererbt wird. Diese nachteilige Mutation ist häufiger in Araber Fohlen ägyptischer Herkunft als in anderen Blutlinien. Heterozygote Pferde sind Träger des LFS Merkmals und erscheinen normal, während rezessiv homozygote Fohlen kurz nach der Geburt durch schwerwiegende Komplikationen sterben. In Ägypten wurde 2014 von einem ägyptischen Fohlen berichtet, welches nach Manifestationen von neurologischen Anzeichen sowie abnormaler Fellfarbe hinweisend auf LFS starb. Deshalb ist es wichtig, LFS-Träger in der Population der Araber Pferde in Ägypten zu identifizieren.Das Hauptziel der Studie war die Entwicklung eines PCR-basierten Tests für die Entdeckung der MYO5A Genmutation, welche LSF in der Population registrierter Araber Pferde in Ägypten verursacht, vor der Zucht, um die Anpaarung von Trägern zu vermeiden und die finanziellen Verluste durch Todesfälle betroffener Fohlen zu reduzieren. Ein weiteres Ziel war außerdem die Verbesserung der Araber Pferde-Industrie in Ägypten durch Aufbau eines auf genetischen Hintergrund basierenden Zuchtprogrammes.Insgesamt wurden 200 Proben von Arabergestüten in Ägypten gesammelt und manche davon wurden auf LFS untersucht basierend auf Gestütsdokumenten. Die LFS Genotypen wurden identifiziert mithilfe der PCR-RFLP Technik, Fragmentanalyse wurde gefolgt von Sequenzanalyse.Die insgesamte Häufigkeit mutierter Allele und Genotypen (N/L) war 0.08 beziehungsweise 16%.Die beobachtete Häufigkeit heterozygoter Träger legt nahe, dass zukünftig LFS-betroffene Fohlen unter Araber Pferden in Ägypten gezüchtet werden. Deshalb sollte im Zuchtprogramm ein Screening der gesamten Population auf diese Mutation hin unternommen werden.