全基因组关联研究
生物
遗传学
基因
计算生物学
基因组
清脆的
基因组学
数量性状位点
表达数量性状基因座
单核苷酸多态性
基因型
作者
John Morris,Christina M. Caragine,Zharko Daniloski,Júlia Domingo,Timothy Barry,Lu Lu,Kyrie Davis,Marcello Ziosi,Dafni A. Glinos,Stephanie Hao,Eleni P. Mimitou,Peter Smibert,Kathryn Roeder,Eugene Katsevich,Tuuli Lappalainen,Neville E. Sanjana
出处
期刊：Science
[American Association for the Advancement of Science]
日期：2023-05-04
卷期号：380 (6646)
被引量：108
标识
DOI：10.1126/science.adh7699
摘要
Most variants associated with complex traits and diseases identified by genome-wide association studies (GWAS) map to noncoding regions of the genome with unknown effects. Using ancestrally diverse, biobank-scale GWAS data, massively parallel CRISPR screens, and single-cell transcriptomic and proteomic sequencing, we discovered 124
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