Trametinib as a promising therapy for Darier disease: case report

达里埃病 达里埃病 医学 疾病 皮肤病科 曲美替尼 生物 内科学 MAPK/ERK通路 细胞生物学 激酶
作者
Diego Soto‐García,P. Dávila‐Seijo,Carlota González‐Moure,A. Pampín,Ander Zulaica,F. Allegue,I. García‐Doval
出处
期刊:British Journal of Dermatology [Oxford University Press]
卷期号:193 (2): 339-341 被引量:1
标识
DOI:10.1093/bjd/ljaf160
摘要

Darier disease (DD) is a rare autosomal-dominant genodermatosis caused by mutations in the ATP2A2 gene, which encodes sarco-endoplasmic reticulum calcium ATPase 2 (SERCA2). This leads to impaired intercellular adhesion and epidermal blistering. We report the case of a 25-year-old man with severe DD who demonstrated a positive response to trametinib after multiple unsuccessful therapies.
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