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Interest of minigene splicing reporter assay in familial hypobetalipoproteinemia genetic diagnosis: the example of the missense mutation APOB c.1468C>T

小基因 错义突变 RNA剪接 载脂蛋白B 突变 遗传学 遗传诊断 生物 分子生物学 医学 基因 内分泌学 核糖核酸 胆固醇
作者
Zoé Henry,Alexandre Janin,Séverine Nony,Oriane Marmontel,Bertrand Cariou,Marie Marrec,Cyrielle Caussy,Sybil Charrière,Philippe Moulin,Jennifer Rieusset,Frédèric Perros,Mathilde Di Filippo
出处
期刊：Clinical Chemistry and Laboratory Medicine [De Gruyter]
日期：2023-06-14 卷期号：61 (12): e259-e262
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1515/cclm-2023-0330
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