Genetic studies of 20 Japanese families of dystrophic epidermolysis bullosa

错义突变 遗传学 生物 无义突变 大疱性表皮松解症 突变 等位基因 营养不良性大疱性表皮松解 剪接位点突变 INDEL突变 基因 外显子 基因型 单核苷酸多态性 选择性拼接
作者
Daisuke Sawamura,Maki Goto,Kana Yasukawa,Kazuko C. Sato‐Matsumura,Hideki Nakamura,Kei Ito,Hiroyuki Nakamura,Yuki Tomita,Hiroshi Shimizu
出处
期刊:Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:50 (10): 543-546 被引量:41
标识
DOI:10.1007/s10038-005-0290-4
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