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De Novo Mutations in GNAO1, Encoding a Gαo Subunit of Heterotrimeric G Proteins, Cause Epileptic Encephalopathy

异三聚体G蛋白 G蛋白 Gα亚单位 生物 蛋白质亚单位 Gsα亚单位 突变体 突变 GTPase激活蛋白 Giα亚单位 细胞生物学 遗传学 信号转导 基因
作者
Kazuyuki Nakamura,Hirofumi Kodera,Tenpei Akita,Masaaki Shiina,Mitsuhiro Kato,Hideki Hoshino,Hiroshi Terashima,Hitoshi Osaka,Shinichi Nakamura,Jun Tohyama,Tatsuro Kumada,T Furukawa,Satomi Iwata,Takashi Shiihara,Masaya Kubota,Satoko Miyatake,Eriko Koshimizu,Kiyomi Nishiyama,Mitsuko Nakashima,Yoshinori Tsurusaki
出处
期刊:American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
卷期号:93 (3): 496-505 被引量:221
标识
DOI:10.1016/j.ajhg.2013.07.014
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