Genotype-phenotype correlations between GBA mutations and Parkinson disease risk and onset

LRRK2 基因型 疾病 帕金森病 医学 突变 内科学 人口 队列 发病年龄 胃肠病学 遗传学 生物 基因 环境卫生
作者
Ziv Gan‐Or,Nir Giladi,U. Rozovski,C. Shifrin,Serena Rosner,Tanya Gurevich,Anat Bar‐Shira,Avi Orr‐Urtreger
出处
期刊:Neurology [Lippincott Williams & Wilkins]
卷期号:70 (24): 2277-2283 被引量:355
标识
DOI:10.1212/01.wnl.0000304039.11891.29
摘要

These data demonstrate genotype-phenotype correlations between different GBA mutations and Parkinson disease (PD) risk and AAO in Ashkenazi Jews. Additionally, an earlier AAO was observed in LRRK2 G2019S carrier PD patients. Finally, these data demonstrate that a surprisingly high frequency, more than one third of our patient population, carried a mutation in GBA or LRRK2.
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