Two new mutations in the glucose-6-phosphatase gene cause glycogen storage disease in Hungarian patients.

糖原贮积病 糖原分解 葡萄糖6-磷酸酶 糖原贮积病Ⅰ型 生物 基因 突变 突变 磷酸酶 糖异生 分子生物学 遗传学 内分泌学 生物化学 糖原
作者
Ruti Parvari,Ke-Jian Lei,László Szönyi,Ginat Narkis,Shimon Moses,Janice Y. Chou
出处
期刊:PubMed 卷期号:5 (4): 191-5 被引量:13
链接
标识

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
李鹏辉完成签到 ,获得积分10
3秒前
善良的诗珊完成签到 ,获得积分10
8秒前
9秒前
xinyueyue完成签到,获得积分10
10秒前
dyyisash完成签到 ,获得积分10
13秒前
孙燕应助jam采纳,获得10
13秒前
14秒前
14秒前
依古比古完成签到 ,获得积分10
15秒前
16秒前
ling_lz完成签到,获得积分10
17秒前
飞快的笑容完成签到,获得积分20
18秒前
sam发布了新的文献求助10
20秒前
文鞅发布了新的文献求助10
20秒前
周老八发布了新的文献求助10
20秒前
li2000722完成签到 ,获得积分10
20秒前
smile完成签到,获得积分10
21秒前
所所应助TTT0530采纳,获得10
23秒前
酷波er应助科研通管家采纳,获得10
25秒前
冰魂应助科研通管家采纳,获得10
25秒前
斯文败类应助科研通管家采纳,获得10
25秒前
123完成签到,获得积分10
25秒前
Orange应助科研通管家采纳,获得10
25秒前
香蕉觅云应助科研通管家采纳,获得10
25秒前
26秒前
Ava应助科研通管家采纳,获得10
26秒前
爆米花应助科研通管家采纳,获得10
26秒前
英姑应助科研通管家采纳,获得10
26秒前
完美世界应助科研通管家采纳,获得10
26秒前
大个应助科研通管家采纳,获得10
26秒前
Akim应助科研通管家采纳,获得10
26秒前
科研通AI5应助科研通管家采纳,获得10
26秒前
小马甲应助科研通管家采纳,获得10
26秒前
情怀应助科研通管家采纳,获得10
26秒前
Jasper应助科研通管家采纳,获得10
26秒前
小蘑菇应助科研通管家采纳,获得10
27秒前
大个应助科研通管家采纳,获得30
27秒前
dox应助科研通管家采纳,获得10
27秒前
JamesPei应助泡沫没有冰采纳,获得10
27秒前
李爱国应助科研通管家采纳,获得10
27秒前
高分求助中
Applied Survey Data Analysis (第三版, 2025) 800
Narcissistic Personality Disorder 700
Assessing and Diagnosing Young Children with Neurodevelopmental Disorders (2nd Edition) 700
The Elgar Companion to Consumer Behaviour and the Sustainable Development Goals 540
The Martian climate revisited: atmosphere and environment of a desert planet 500
Images that translate 500
Transnational East Asian Studies 400
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3843657
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3385947
关于积分的说明 10543274
捐赠科研通 3106748
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1711147
邀请新用户注册赠送积分活动 823921
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 774390