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Succinyl‐CoA:3‐ketoacid transferase (SCOT) deficiency in a new patient homozygous for an R217X mutation

转移酶 突变 人类遗传学 遗传学 医学 内分泌学 生物化学 化学 生物 酶 基因
作者
Nicola Longo,Toshiyuki Fukao,Rani H. Singh,Marzia Pasquali,Riquelme Barrios,N Kondo,K. Michael Gibson
出处
期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease [Springer Science+Business Media]
日期：2004-09-01 卷期号：27 (5): 691-692 被引量：25
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1023/b:boli.0000043023.57321.18
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