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Mutations in the Gene Encoding Gap Junction Protein α12 (Connexin 46.6) Cause Pelizaeus-Merzbacher–Like Disease

移码突变 生物 候选基因 遗传学 共济失调 错义突变 基因 神经科学 外显子 突变
作者
Birgit Uhlenberg,Markus Schuelke,Franz Rüschendorf,Nico Ruf,Angela M. Kaindl,Marco Henneke,Hölger Thiele,Gisela Stoltenburg‐Didinger,Fuat Aksu,Haluk Topaloğlu,Peter Nürnberg,Christoph Hübner,Bernhard Weschke,Jutta Gärtner
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2004-06-29 卷期号：75 (2): 251-260 被引量：270
链接
europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1086/422763
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