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Mutational analysis of the TSC1 and TSC2 genes in a diagnostic setting: genotype – phenotype correlations and comparison of diagnostic DNA techniques in Tuberous Sclerosis Complex

TSC1 TSC2 结节性硬化 突变 生物 基因型 遗传学 表型 基因 分子生物学 医学 病理 PI3K/AKT/mTOR通路 细胞凋亡
作者
Őzgür Sancak,Mark Nellist,Miriam Goedbloed,Peter Elfferich,Cokkie Wouters,Anneke Maat‐Kievit,Bernard A. Zonnenberg,Senno Verhoef,Dicky Halley,Ans van den Ouweland
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2005-03-30 卷期号：13 (6): 731-741 被引量：489
链接
nih.gov eur.nl handle.netdoi.org
标识
DOI：10.1038/sj.ejhg.5201402
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