Ocular manifestations of Marfan syndrome

马凡氏综合征 医学 疾病 遗传学 15号染色体 基因 染色体 病理 生物 内科学
作者
E.A. Chizhonkova,К С Аветисов,Avetisov Sé,S I Kharlap
出处
期刊:Vestnik oftalmologii [Meditsina]
卷期号:138 (4): 94-94 被引量:2
标识
DOI:10.17116/oftalma202213804194
摘要

Marfan syndrome is an orphan disease that is caused by a mutation in the FBN1 gene located on chromosome 15 (15q21.1) and is usually inherited in an autosomal dominant manner. The article reviews the results of studies concerning the potential ocular manifestations of Marfan syndrome.Синдром Марфана — орфанное заболевание, которое вызывается мутацией в расположенном на 15-й хромосоме (15q21.1) гене FBN1 и, как правило, наследуется аутосомно-доминантным путем. В обзоре представлены результаты исследований, касающиеся потенциальных глазных проявлений синдрома Марфана.
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