马凡氏综合征
医学
疾病
遗传学
15号染色体
基因
染色体
病理
生物
内科学
作者
E.A. Chizhonkova,К С Аветисов,Avetisov Sé,S I Kharlap
标识
DOI:10.17116/oftalma202213804194
摘要
Marfan syndrome is an orphan disease that is caused by a mutation in the FBN1 gene located on chromosome 15 (15q21.1) and is usually inherited in an autosomal dominant manner. The article reviews the results of studies concerning the potential ocular manifestations of Marfan syndrome.Синдром Марфана — орфанное заболевание, которое вызывается мутацией в расположенном на 15-й хромосоме (15q21.1) гене FBN1 и, как правило, наследуется аутосомно-доминантным путем. В обзоре представлены результаты исследований, касающиеся потенциальных глазных проявлений синдрома Марфана.
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI